turner syndrome

[13] Em 1964 foi estabelecido que tinha origem numa anomalia genética.[13]. Considering other karyotype groups, though, they reported a prevalence of 24.3%[24] and 11%[25] in people with mosaic X monosomy, and a rate of 11% in people with X chromosomal structural abnormalities.[24]. Also, abnormalities in other mesenchymal tissues (bone matrix and lymphatic vessels) suggests a similar primary mesenchymal defect in patients with Turner syndrome. [4] Medical care is often required to manage other health problems with which TS is associated. [51] The presence of mosaicism is estimated to be relatively common in affected individuals (67–90%).[51]. [22] Isto pode ser devido a uma não disjunção no pai. Even with these abnormalities, the kidneys of most women with Turner syndrome function normally. Veja: Em alguns casos, a presença de síndrome de Turner pode não ser facilmente perceptível. This can decrease height further, as well as exacerbate the curvature of the spine, possibly leading to scoliosis. Como posso ajudar a monitorar a saúde e o desenvolvimento da minha filha? [43][44] People with the monosomy 45, X karyotype have an increased rate of hearing loss over other TS karyotype variants. [29] However, no evidence suggests that patients with Turner syndrome have a significantly higher risk of aortic dilatation and dissection in absence of predisposing factors. Approximately one-third of all women with Turner syndrome have a thyroid disorder. A terapia estrogênica também deverá ser feita na maioria dos casos, a fim de começar a puberdade e alcançar o desenvolvimento sexual adulto. The most commonly observed are congenital obstructive lesions of the left side of the heart, leading to reduced flow on this side of the heart. Of the following common symptoms of Turner syndrome, an individual may have any combination of symptoms and is unlikely to have all symptoms. [15], Apesar do excelente prognóstico pós-natal, 99% das concepções da síndrome de Turner terminam em aborto espontâneo ou natimorto[16], e até 15% de todos os abortos espontâneos têm o cariótipo 45,X. [52] This may be due to a nondisjunction in the father. [55], Turner syndrome can be diagnosed postnatally at any age. [62] In Europe, it is often called Ullrich–Turner syndrome or even Bonnevie–Ullrich–Turner syndrome to acknowledge that earlier cases had also been described by European doctors. Portanto, é importante marcar uma consulta médica para obter um diagnóstico preciso e tratamento adequado. Além disso, ao contrário das trissomias como a trissomias do cromossomo 21 (Síndrome e Down) que aumentam sua incidência com o aumento da idade materna, a Síndrome de Turner tem a mesma incidência independentemente da idade da mulher. [5], Turner syndrome is not usually inherited; rather, it occurs during formation of the reproductive cells in a parent or in early cell division during development. In the remainder, it is usually associated with cardiovascular or kidney abnormalities, including coarctation of the aorta. [8][9] No environmental risks are known, and the mother's age does not play a role. [5] A doença foi descrita pela primeira vez pelo endocrinologista Henry Turner em 1938. [50], Turner syndrome is caused by the absence of one complete or partial copy of the X chromosome in some or all the cells. [27], The syndrome is named after Henry Turner, an endocrinologist from Illinois, who described it in 1938. Menos comuns são as manchas pigmentadas, perda auditiva e um palato de arcada alta (maxila estreita). This has been confirmed by a study that evaluated 40 patients with Turner syndrome. Geralmente, só conseguem desenvolver mamas e períodos menstruais com terapia de substituição hormonal, sendo incapazes de engravidar sem ajuda de reprodução medicamente assistida. Two studies found a rate of cardiovascular malformations of 30%[24] and 38%[25] in a group of pure 45,X monosomy. Essa equipe pode evoluir à medida em que as necessidades da criança mudam, e o pediatra pode coordenar o cuidado. As a chromosomal condition, there is no cure for Turner syndrome. This variety accounts for around 2–4% of all Turner syndrome cases. Hypoplastic left heart syndrome represents the most severe reduction in left-sided structures. Por isso, é importante discutir o calendário de gravidez com o médico ou médica. Exames regulares e cuidados adequados podem ajudar a ter uma vida independente e saudável. Erros meióticos que levam à produção de X com deleções de braço p ou cromossomos Y anormais também são encontrados principalmente no pai. Acredita-se que 98% de todos os fetos com Síndrome de Turner abortem naturalmente durante a gestação. Typically, they develop menstrual periods and breasts only with hormone treatment, and are unable to have children without reproductive technology. Calcification also occurs in the valves,[26] which may lead to a progressive valvular dysfunction as evidenced by aortic stenosis or regurgitation.[27]. [9] Geralmente as pessoas com síndrome de Turner apresentam uma esperança de vida menor, devido em grande parte à diabetes e doenças cardíacas associadas. No entanto, é importante prestar atenção aos sintomas e fazer o diagnóstico precoce, para o tratamento começar o mais cedo possível. [21] Em indivíduos mosaicos, células com monossomia X (45,X) podem ocorrer junto com células normais (46,XX), células com monossomias parciais ou células com cromossomo Y (46,XY), sendo estimada a presença de mosaicismo relativamente comum em indivíduos afetados (67-90%).[20]. If detected, it can be easily treated with thyroid hormone supplements. More than 50% of the cardiovascular malformations of individuals with Turner syndrome in one study were bicuspid aortic valves or coarctation of the aorta (usually preductal), alone or in combination.[23]. However, much can be done to minimize the symptoms. conversely, those with mosaic karyotypes are less likely to have associated ultrasound abnormalities. Marque uma consulta se você acha que sua filha mostra sinais de síndrome de Turner ou se você tiver dúvidas sobre o seu desenvolvimento físico, sexual ou comportamental. Completa ausência de um cromossomo X. Geralmente ocorre devido a um erro no esperma do pai ou no óvulo da mãe. A monossomia completa do cromossomo X ocorre em 50% dos casos da Síndrome de Turner. Aquelas que podem ainda estão propensas a experimentar falência dos ovários e infertilidade subsequente muito cedo na vida adulta. Os cromossomos contêm toda informação genética dentro dele, o que conhecemos como DNA. Up to 15% of adults with Turner syndrome have bicuspid aortic valves, meaning only two, instead of three, parts to the valves in the main blood vessel leading from the heart are present. Os humanos possuem 46 cromossomos. This page was last edited on 14 October 2020, at 19:02. [64] It was found in a 14-year-old girl with signs of Turner syndrome. Enquanto a maioria dos achados físicos são inofensivos, problemas médicos significativos podem ser associados com a síndrome. [7] A prevalência da doença é idêntica entre todas as culturas e regiões do mundo. Na maioria dos casos, incapacidade de conceber uma criança sem tratamento de fertilidade. Que preocupações você tem sobre o crescimento ou desenvolvimento da sua filha? A Síndrome de Turner, também chamada de monossomia do X ou disgenesia gonadal, é uma doença genética rara que surge apenas nas meninas e que é caracterizada pela ausência total ou parcial de um dos dois cromossomos X. The risk of hypertension is increased three-fold in patients with Turner syndrome. [4] As injeções de hormona do crescimento durante a infância permitem aumentar a estatura em idade adulta. This abnormality is a relatively rare congenital heart disease in the general population. So, the risk of aortic dissection in Turner syndrome appears to be a consequence of structural cardiovascular malformations and hemodynamic risk factors rather than a reflection of an inherent abnormality in connective tissue. [1] Os sintomas mais comuns desde o nascimento são inchaço do dorso das mãos e dos pés, pregas redundantes na nuca, pescoço alado, tórax largo, mamilos invertidos e hipertelorismo mamário. However, as noted above, kidney problems may be associated with hypertension. Uterine maturity is positively associated with years of estrogen use, history of spontaneous menarche, and negatively associated with the lack of current hormone replacement therapy. The increased decline tends to occur in the higher frequency range, with a rate of around 0.8-2.2 dB a year. NÃO PARE AGORA... TEM MAIS DEPOIS DA PUBLICIDADE ;). Turner syndrome (TS), also known 45,X, or 45,X0, is a genetic condition in which a female is partly or completely missing an X chromosome. A presença de material de cromossomo Y aumenta o risco de um tipo de câncer chamado gonadoblastoma. Síndrome de Turner, também denominada 45,X ou 45,X0, é uma condição genética em mulheres caracterizada pela ausência total ou parcial de um cromossoma X. There seems to be an apparent linear relation between hearing loss and age in TS. [4] A terapia de reposição de estrogénio promove o desenvolvimento das mamas e das ancas. A síndrome de Turner pode ser diagnosticada antes do nascimento (pré-natal), durante a infância ou na primeira infância. [9][10] A síndrome tem origem numa anomalia cromossómica caracterizada pela ausência total ou parcial ou alteração de um cromossoma X. Estar preparado para a consulta pode facilitar o diagnóstico e otimizar o tempo. Dessa forma, você já pode chegar à consulta com algumas informações: O médico provavelmente fará uma série de perguntas, tais como: Também é importante levar suas dúvidas para a consulta por escrito, começando pela mais importante. Especially in mosaic cases of Turner syndrome that contains Y-chromosome (e.g. Raras exceções podem incluir a presença de uma translocação equilibrada do cromossomo X em um dos pais, ou quando a mãe tem mosaicismo de 45,X restrito às suas células germinativas. Sinais e sintomas em crianças mais velhas, adolescentes e jovens que podem indicar a síndrome de Turner incluem: Às vezes é difícil distinguir os sinais e sintomas da síndrome de Turner de outros transtornos. Women with Turner syndrome may experience adverse psychosocial outcomes which can be improved through early intervention and the provision of appropriate psychological and psychiatric care. [4], A síndrome de Turner ocorre em 1 entre cada 2000[6]–5000 nascimentos do sexo feminino. Heart defects, diabetes, and low thyroid … Aortic root dilatation is thought to be due to a mesenchymal defect as pathological evidence of cystic medial necrosis has been found by several studies. While some women with Turner syndrome have successfully become pregnant and carried their pregnancies to term, this is very rare and is generally limited to those women whose karyotypes are not 45,X. Strangely, Turner syndrome seems to be associated with unusual forms of partial anomalous venous drainage. Em alguns casos, há um cromossomo X completo e um exemplar alterado. In a study of 19 European registries, 67.2% of prenatally diagnosed cases of Turner syndrome were detected by abnormalities on ultrasound. O histórico familiar não parece ser um fator de risco, por isso é pouco provável que os pais de uma criança com síndrome de Turner tenham outra com o transtorno. The first published report of a female with a 45,X karyotype was in 1959 by Dr. Charles Ford and colleagues in Harwell near Oxford, and Guy's Hospital in London. A síndrome de Turner ocorre quando o par de cromossomos X não é normal, podendo apresentar um cromossomo X ausente ou parcialmente ausente. Chromosomal disorder in which a female is partly or completely missing an X chromosome, Pathogenesis of aortic dissection and rupture, "What are the symptoms of Turner syndrome? [2] Os sinais e sintomas variam de pessoa para pessoa.

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